¿Qué son las enfermedades raras?
Son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concreta mente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.
En el mundo hay cerca de 8 mil enfermedades raras. Entre 6% y 8% de la población las padece. El 50% afectan a los niños y 80% son de origen genético.
En México hay 7 millones de personas afectadas por alguno de estos
1. Sindrome X- frágil
Síndrome X-frágil- Enfermedad debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario (falta de atención, hiperactividad, ansiedad y humor inestable).
2.- Síndrome de Moebius.
Causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos (no se desarrollan bien dos nervios craneales. Se puede acompañar de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
3.- Esclerosis lateral amiotrófica
Neuro degenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras con deterioro muscular de miembros asimétrica. Minusvalía en aumento que conduce a la muerte por insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años.
4.- Síndrome de Prader Willi
Enfermedad del desarrollo embrionario. obesidad, hipotonía (tono anormal disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital)
